As implicações nos processos de aprendizagem causadas pela síndrome do X-Frágil: uma abordagem psicopedagógica

Este estudo é fruto da experiência da práxis psicopedagógica vivenciada no componente curricular Técnicas de Intervenção Psicopedagógicas II em parceria com o componente curricular Seminário Temático II. Este último tem como proposta intensificar as produções acadêmicas do curso de graduação de Psicopedagogia do Câmpus I da Universidade Federal da Paraíba.

O estudo traz a síndrome do X-Frágil (SXF) sob o olhar psicopedagógico, enfocando a relevância dos aspectos sociais e de saúde pública que confirmam a necessidade de um diagnóstico preciso e precoce como facilitador do processo de intervenção psicopedagógica. Com essa realidade, emergiram os seguintes questionamentos: quais as implicações dessa síndrome no processo de aprendizagem e que possibilidades interventivas psicopedagógicas existem?

A práxis se deu com o entrelaçamento entre estudo teórico e vivência planejada para um caso relatado. Em buscas realizadas em instituições especializadas no atendimento de várias síndromes na cidade de João Pessoa/PB, não foi possível encontrar nenhum caso dessa síndrome. No entanto, em leituras de artigos de periódicos percebeu-se que o Estado de Santa Catarina detém grande quantidade de relatos de casos dessa síndrome, uma vez que nesse estado encontram-se laboratórios especializados no diagnóstico precoce e preciso da SXF com o objetivo de conscientizar e prevenir a população sobre as especificidades pertinentes a essa síndrome.

Isso nos fez levantar a hipótese de que em João Pessoa/PB possam existir casos dessa síndrome, mas, devido à sua semelhança com o transtorno do espectro autista (TEA), seu diagnóstico pode estar sendo associado a este último em decorrência da maior facilidade de diagnóstico. Os autores utilizados para iluminar o fenômeno em estudo foram: Cordeiro et al. (2011); Jacquemont et al. (2014); McLennan (2011); Thurman et al. (2014); Varela, Madeira e Moretto (2015); Leigh et al. (2013) e Sampaio (2011; 2014) para inspiração de propostas interventivas.

Com base nos questionamentos emergidos acerca do fenômeno, tem-se como objetivo geral compreender as implicações da SXF nos processos de aprendizagem e especificamente apresentar a relevância de um diagnóstico precoce e preciso e propor algumas possibilidades de intervenções psicopedagógicas.

Vale salientar que este estudo deseja fomentar a discussão acerca da temática abordada, tanto no contexto social quanto no meio acadêmico, pois partimos da premissa de que o conhecimento é o caminho para que portas se abram às crianças e/ou adolescentes afetados por essa síndrome e que essas pessoas possam ser inseridas no contexto escolar, social e familiar sem serem acrescidas das rotulações associadas à síndrome.

Caminho metodológico

Este estudo caracteriza-se como pesquisa exploratória e descritiva de cunho bibliográfico, com revisão da literatura especializada realizada entre julho e setembro de 2016, na qual se realizou consulta a artigos científicos selecionados por meio de busca no banco de dados do SciELO e da Bireme, a partir das fontes Medline e Lilacs. A busca nos bancos de dados foi realizada utilizando as terminologias cadastradas nos descritores em Ciências da Saúde criados pela Biblioteca Virtual em Saúde desenvolvido a partir do Medical Subject Headings da U.S. National Library of Medicine, que permite o uso da terminologia comum em português, inglês e espanhol. As palavras-chave utilizadas na busca foram: Síndrome, X-Frágil e Psicopedagogia. Os critérios de inclusão para os estudos encontrados foram os relatos de casos de participantes com a síndrome do X-Frágil com data de publicação entre os anos de 2010 e 2015. Logo em seguida, buscou-se estudar e compreender as principais caracterizações e intervenções empregadas nos trabalhos encontrados, de acordo com os parâmetros psicopedagógicos para a intervenção promovedora da aprendizagem do participante:

• Medline - Literatura Internacional em Ciências da Saúde;
• Lilacs - Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde;
• SciELO - Scientific Electronic Library Online.

Resultados e discussão

Foram encontrados nove artigos que versavam sobre a síndrome do X-Frágil com foco na intervenção educacional, direcionados a casos relatados. Os estudos realizados sobre a temática nos trouxeram informações esclarecedoras acerca do tema estudado. A partir dos anos 1980, a SXF começou a ser associada ao autismo (Hagerman, 1989); atualmente é apontada como sua causa genética mais frequente (Leigh et al., 2013; Jacquemont et al., 2011; Cordeiro et al., 2011). Para Cornish, Levitas e Sudhalter (2007), a SXF afeta um em cada 4.000 homens e uma em cada 8000 mulheres. A mutação genética pode ser transmitida tanto pela mãe portadora quanto pelo pai. Deve-se considerar que a genitora pode transmitir o gene mutado aos seus filhos, independentemente do gênero, enquanto o pai só transmitirá o cromossomo X geneticamente alterado para a filha. A SXF foi descoberta em 1969 por Herbert Lubs, mostrando que uma pequena parte do gene FMR1 (fragile X mental retardation 1 gene) presente no cromossomo X era instável.  

De acordo com Cornish, Levitas e Sudhalter (2007), a causa da síndrome estaria ligada à mutação do gene FMR1, que tem como função codificar a proteína FMRP (fragile X mental retardation protein) e transportar as repetições do trinucleotídeo CGG. É importante frisar que o gene FMR1 se compõe de repetições do trinucleotídeo CGG. Segundo a literatura médica, humanos normais ("normal human") apresentam de 7 a 55 repetições do trinucleotídeo. O gene mutado causaria a expansão de 200 ou mais repetições do CGG. Os pesquisadores indicam que o aumento das repetições do CGG tem como efeito não um excesso de produção, mas o silenciamento da síntese da proteína FMRP (Cohen; Neri; Weksberg, 2002). A falta drástica da proteína FMRP seria, assim, a causa orgânica da SXF. Ela acarretaria reações moleculares que fragilizariam as conexões sinápticas. McLennan et al. (2011) indicam que a proteína FMRP teria como função principal a regulação e transporte do RNA nas sinapses. Assim, sua falta ou inibição se traduziria em disfunção da plasticidade sináptica, resultando em diversos impedimentos cognitivos e problemas de comportamento.

O atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas afetadas pela SXF. O comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde dificuldade de aprendizagem a retardo grave (Axfra, 2014). Geralmente é acompanhada de atraso na fala e na capacidade de comunicação. Cada indivíduo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas. Parece incoerente que tenha bom desempenho no aprendizado de alguns tópicos e dificuldade em conceitos às vezes elementares (Leigh et al., 2013). Pessoas afetadas pela SXF geralmente apresentam comportamento diferente da maioria das outras.

São frequentes as seguintes características: hiperatividade; impulsividade; concentração baixa; ansiedade social; dificuldade em lidar com estímulos sensoriais; imitação; desagrado quando a rotina é alterada; comportamentos repetitivos; irritação e "explosões emocionais", além de traços de autismo, como agitar as mãos; evitar contato tátil; evitar contato visual (Thurman et al., 2014).

Segundo a Axfra (2014), nas meninas afetadas esses traços são mais sutis. Nelas a dificuldade de relacionamento social é marcada por timidez acentuada. Muitas vezes as características comportamentais são os sinais mais sugestivos da necessidade de investigação diagnóstica. Em geral são pessoas dóceis, que cativam os que convivem com elas.

A doença é muito mais frequente em meninos que em meninas, talvez porque no homem há apenas 1 cromossomo X; portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos desse tipo (França et al., 2011). O diagnóstico é realizado pelo estudo do DNA para detectar a SXF; é feito com a amostra de sangue analisada em laboratório de Genética (Thurman et al., 2014). Esse teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa. De acordo com McLennan (2011), só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela SXF.

Varela, Madeira e Moretto (2015) afirmam não existir cura genética para a síndrome do cromossomo X-Frágil; ressaltam ainda que os autores privilegiam a sintomatologia da síndrome em relação às considerações possíveis sobre o tratamento. Dentre as raras propostas de tratamento encontradas, observam-se as contribuições de Garber et al. (2008), que recomendam o gerenciamento dos sintomas comportamentais, sugerindo para tal intervenção farmacológica. Nesse sentido, os medicamentos mais frequentemente indicados são os estimulantes, bem como os antipsicóticos atípicos, que têm sido receitados para casos em que se observam comportamentos agressivos, autismo e autoagressão. É importante destacar que Cohen, Neri e Weksberg (2002) apontam que tais problemas de comportamento podem ser resolvidos pela via farmacológica, mas sugerem igualmente, para adultos e adolescentes, diversas propostas ditas "educativas", como "socialização, esportes, terapia ocupacional e fonoaudiologia". Só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela SXF.

O sujeito com SXF pode apresentar atraso no desenvolvimento e comprometimento intelectual. As maiores dificuldades estão principalmente na abstração e na integração das informações, como seguir instruções “ao pé da letra”, dar importância a aspectos irrelevantes, falar fora do contexto e fala repetitiva e ecolalia. Alguns têm prejuízos muito pequenos, com desempenho praticamente normal. Outros têm comprometimentos moderados, mas com atendimentos especializados chegam a bons resultados sociais e funcionais.

A intervenção educacional inicia-se pela conscientização da família e da equipe pedagógica que se encontra envolvida com o sujeito aprendente sobre suas limitações e buscar conhecer suas causas. A interação deve ser pautada em uma dimensão socioafetiva, pois ela contribui para levar o sujeito a sentir-se reconfortado, amparado e seguro; e auxilia nas dificuldades que manifesta. Em casos mais severos, a intervenção educativa passa a incentivar o uso da linguagem e a conscientizar o outro de que a comunicação é um ato que possibilita a interação social. Com isso, a fala surge espontaneamente como meio de troca de experiências.

O assessoramento psicopedagógico, juntamente com uma equipe multidisciplinar, deverá planejar uma intervenção voltada para os domínios da aprendizagem, ou seja, para o ensino direto das áreas em que a criança apresenta dificuldades, seja leitura, matemática ou qualquer outra, levando sempre em consideração as suas capacidades e seus interesses. Nesse contexto é de suma importância considerar os objetivos que assistem ao desenvolvimento da linguagem: incentivar o uso da fala para se expressar; criar condições de aprendizagem de novas palavras; encorajar a compreensão e a produção da fala; contextualizar as palavras em uma história que a criança possa compreender e explicar e assim por diante. Por isso se faz importante a definição dos objetivos dentro das limitações e possibilidades da criança que visem desenvolver os aspectos linguísticos, nomeadamente no domínio da fala, da leitura e da escrita, incentivando a descoberta do mundo e contribuindo para o seu desenvolvimento cognitivo.

A atuação psicopedagógica no contexto institucional deve ressaltar a existência de dois pontos fundamentais que devem ser utilizados para a aplicação do aprendizado na escola: a adaptação curricular e o suporte pedagógico. Independente de deficiências sensoriais, mentais, cognitivas ou transtornos severos de comportamento, as crianças com essa síndrome irão desenvolver suas inteligências a partir da inclusão e, principalmente, da aceitação dos pais e da sociedade.

A intervenção deve centrar-se na aquisição de conhecimentos, ou seja, nas áreas escolares, pois é nesse contexto que se deve buscar as formas de aperfeiçoar o processo de ensino-aprendizagem. A fim de que atinjam os níveis de desenvolvimento cada vez mais elevados, elas deverão ser motivadas e trabalhadas fazendo o uso de estratégias que se adéquam às suas características, devendo apresentar diversidade e adaptação a cada caso isolado. A seguir serão elencados alguns exemplos de estratégias eficazes para o desenvolvimento do sujeito com SXF.

Deve-se criar um ambiente controlado e pouco confuso, em que o estudante possa aprender, praticar e concentrar-se nas atividades propostas; possibilitar ao aprendente um ensino de caráter funcional que lhe permita beneficiar-se de melhor qualidade de vida, assim como criar condições para melhor integração na vida ativa. Além disso, acomodar os materiais e objetos em locais próprios, desenvolvendo a orientação e a consistência ambiental; dispor de materiais e/ou objetos de diferentes texturas, tamanhos, formas, pesos etc.; fazer uso de texturas secas, úmidas e molhadas. É importante prestar atenção às formas de resposta do aprendente (como movimentos corporais, expressões, posturas, respirações etc.). Aconselha-se utilizar as rotinas diárias significativas para o indivíduo como momento de aprendizagem e explorar objetos e materiais em conjunto com a criança (mostrar como se segura, utiliza e explora os objetos). Propor atividade que envolva o trabalho individual e grupal e, assim, criar situações que possam ensinar e estimular a criança a aproximar-se e a tocar os outros, possibilitando o contato socioafetivo com o outro. Essas são algumas das estratégias que podem amenizar as dificuldades relacionadas à aprendizagem da criança com SXF.

Considerações finais

O presente estudo teve como objetivo principal compreender as implicações causadas pelo SXF nos processos de aprendizagem, especificamente descrever, apresentar a relevância de um diagnóstico precoce e preciso e propor algumas possibilidades de intervenções psicopedagógicas. De acordo com as leituras realizadas, foi possível perceber que a SXF não possui cura genética, mas o diagnóstico preciso e precoce pode ajudar a amenizar as dificuldades que a síndrome pode acarretar no sujeito. Vale ressaltar ainda que o conhecimento da síndrome com seus aspectos e limitações é de suma importância para uma intervenção adequada. Quanto mais for conhecida a síndrome do X-Frágil no Brasil e no mundo, mais rápido e fácil as pessoas identificarão essa síndrome naqueles que a apresentam; assim, os indivíduos afetados poderão obter o devido diagnóstico e iniciar o tratamento corretamente para que as intervenções sejam feitas.

O psicopedagogo, em conjunto com uma equipe multidisciplinar, deverá planejar uma intervenção voltando-se para os domínios da aprendizagem como as áreas em que a criança tem mais dificuldade, sempre frisando as suas capacidades e interesses, para que assim seu desenvolvimento seja mais fácil, rápido e prazeroso. Também é importante lembrar que o desenvolvimento socioafetivo é crucial para que a criança se permita ser ajudada em suas limitações; a aceitação e a compreensão da família são essenciais nesse processo. A interação social e a comunicação virão com o tempo, à medida que for trabalhada a questão socioafetiva com a criança. A inclusão do indivíduo afetado pela síndrome do X-Frágil deve ser feita tanto na escola quanto na sociedade.

Ressalta-se ainda a importância de estudos futuros, principalmente aqueles que desenvolvam estratégias de intervenção psicopedagógicas a partir das experiências vivenciadas em estudos de casos. Sugere-se, para estudos futuros que demandem um tempo maior, que seja feita uma procura mais detalhada na cidade de João Pessoa com a finalidade de desenvolver habilidades interventivas psicopedagógicas a partir de experiências com realidades.

Referências

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